寻找白癜风易感基因、阐明诱发白癜风的危险因素是彻底了解病因和发病机制的关键。白癜风作为常见的多基因病,其易感基因的研究已成为世界各国皮肤病学家和遗传学家的研究重点。由于复杂疾病所具有的表型复杂性、致病因素多样性、遗传异质性、环境、种族差异性的特点,寻找和克隆白癜风的易感基因更具有一定的难度。
我国在该领域的研究虽然相对滞后,但发展相当迅速,目前已处于国际领先水平。2005年,本研究小组在国家十五“863”课题滚筒项目的支持下,通过对106个中国汉族人寻常型白癜风家系进行全基因组扫描研究,发现了汉族人寻常型白癜风易感位点4q13-4q21(OMIM命名为AIS4)及提示连锁位点136、621-22、6q24-q25、14q12-q13、22q12。随后通过增加37个家系,对5个提示性连锁位点进行进一步精细定位,确定了2个新白癜风的治疗方法的易感位点:22q12和621-22。
基因组DNA是人类遗传信息的载体,人类所有的生命活动均是通过基因经由其编码产物蛋白来执行的。而人类基因组序列并非是单纯的一条序列,它是由许多变异组成的各种序列的总和,其中有些变异能引起机体内在分子机制和代谢的变化,较终造成个体间各种表型的差异。
随着近年来人类基因组研究的快速发展。现已逐步认识到,人类疾病都可能直接或间接地与基因有关,即基因背景在人类疾病发生发展中的重要作用。现已研究表明,基因组序列上的变异,即基因多态性是决定人体对疾病易感性与抵抗性、疾病临床表型多样性以及人体对药物治疗反应差异性的重要因素。