CAT基因定位于1113,其编码产物过氧化氢酶可以催化过氧化氢分解为水和氧气,阻止活性氧来源的自由基对细胞的破坏。在白癜风患者的表皮中过氧化氢的聚集,可能是导致黑素细胞破坏及消失的重要原因。
2002年,有学者对CAT基因9号外显子T/C单核苷酸多态性进行病例-对照和基于家系的关联研究(美国和加拿大地区人群),发现T/C杂合子在白癜风患者中频率明显增高,且C等位基因传递给患病子代的频率更高。
2006年,采用RFLCR方法分析了韩国人群(118白癜风患者和200对照)CAT基因启动子区域和9号外显子区域的2个SN的分布情况。尽管上述2个SN。的基因型和等位基因频率在患者和对照中没有明显差异,但是2个SN。所构成的单体型却与白癜风显著相关。同年,在英国人群中(166白癜风患者和169对照),采用直接测序白癜风传染不和RFLCR方法对CAT基因10个多态位点进行了分型,结果发现9号外显子的C/T基因型在患者中分布频率显著增高。但是作者认为该SN对CAT蛋白功能影响很小,推测CAT基因在白癜风的发病中不起主要作用,过氧化氢酶活性下降更可能是来自环境因素。而该SN与白癜风的相关性可能来自与其连锁的其它致病位点。
随后,在Gujara人群也开展了一项小样本量的病例-对照关联研究(126病例和143对照)分析CAT基因9号外显子SN。rs769217与白癜风患者病情活动及脂质过氧化反应情况的关系,但是未能发现阳性结果。由于Gujarat人群的白癜风发病率(8.8%),显著高于一般地区人群,作者认为该人群可能存在特有的白癜风易感位点。近来,还有学者利用计算机模拟文献报道3个SN对过氧化氢酶3D结构的影响,发现3个SN可以通过改变氧化氢酶NAH结合位点和四聚体化区域的结构而影响其活性,从而间接证实了CAT基因与白癜风的易感性有关。