自身免疫调节基因与白癜风

　　白癜风患者经常同时伴发自身免疫性多内分泌腺综合征。ASⅠ与白癜风的交联被认为是由于AIREⅠ基因发生突变导致机体免疫下调引起的结果。AIREⅠ基因产物为一种转录因子，正常情况下表达于免疫相关器官，比如胸腺和淋巴结等。

　　在对于瑞士和芬兰AS1患者的AIREⅠ基因突变分析中。发现了2个突变位点。同时发现AIREⅠ突变位点的纯合子和杂合子与伴发ASⅠ的自身免疫性Addison病相关。CTLA-4基因编码一个T细胞受体，参与T细胞的凋亡和活化过程。

　　由此人们认为由于CTLA-4基因突变导致表达或功能的异常，较终引起T细胞介导的自身免疫性基本。进一步研究发现在外显子3中的一个微卫星多态(二核苷酸AT重复)与多种自身免疫性疾病相关，特别是一个106b的等位白癜风危害有什么基因，与甲亢、Addison病及自身免疫性甲状腺功能减退有关。

　　对该等位基因与白癜风的相关性研究中发现，患自身免疫病的白癜风患者中106b处的等位基因出现的频率明显增加，而不伴发自身免疫病的白癜风患者中该等位基因出现频率当与正常对照组无明显差异。这些结果至少表明该等位基因只与合并自身免疫性疾病的白癜风相关，而与无合并症的白癜风无关