白癫风患者有家族史,其家族聚集性和连锁不平衡分析提示白癫风并非单纯的隐性或显性遗传,它的遗传模式并不遵守孟德尔遗传规律。通过基因组扫描及连锁白癜风如何治愈不平衡分析证实白癫风的易感基因位于6ZI.3一21.4上1381,而HLA基因也位于621.3,这提示HLA等位基因与白癫风发病可能存在密切关系。
目前报道的与白癫风易感性相关的HLA位点包括HLA一AZ、HLA一ow7,HLA一DR4,B13,Bw35,Cw7和DR6,其中HLA一DR6可能是高度免疫反应的标志,而HLA一B12、CW6、DR53可能是科威特人的易感因子,而A19和DR52可能是保护因子;HLA一B46与阳性家族史有明显的关系,而A31和CW4与阴性家族史有关。
CTLA一4是活化后T细胞表达的分子,它给活化的T细胞提供抑制信号,防止T细胞过度扩增引起免疫损伤。在Grave:病、自身免疫性甲状腺功能减退、Addiosn病患者中均发现存在CTLA一4基因多态性。
基于这种多态性造成的CTLA一4分子表达和功能异常被认为与自身免疫性疾病的发生相关。在白癫风患者中也发现了cTLA一4基因多态性,由于CTLA一4基因异常使得CTLA一4不能对免疫活化的T细胞进行有效的抑制,从而导致异常的免疫反应,诱发白癫风。