本研究利用汉族人白癫风易感基因的GWAS数据,从COMT基因中挑选了10个标签单核苷酸多态性在汉族人群中进行分析,未能发现COMT基因多态性与白癫风易感性存在关联。研究结果的差异可能与人群种族差异及环境因素有关。HaMa数据库中COMT等位基因G、A在欧洲人群与中国人群中的频率分布有差异,即各等位基因的等位基因频率在欧洲人群中和中国人群中不一致。推测该等位基因多态性与欧洲人群白癫风易感性的关联较大,人群差异可导致疾病的遗传异质性。COMT基因在欧洲和中国汉族人群中不同的遗传异质性,且两种人群生活方式、生活环境方面存在差异,也可能是导致COMT基因在2人群中研究结果不一致的原因。
尽管本研究对COMT基因的10个SN位点进行分析未能发现与白癫风的易感性相关,但是并不能完全排除该基因参与白癜白癫风吃什么水果风的发病:1.目前发现的COMT基因上的SN位点有282个,本实验仅选取了Illumina610-Quad芯片覆盖的10个TagSN白癜风有哪些症状位点,并不能完全代表整个基因上所有的SN位点。2.致病的SN对疾病的效力微弱,需要在更大的样本量中进行分析3.COMT基因生物学通路上其他基因的变化可能影响COMT基因的表达,使其间接参与白癫风的发病。
白癫风是一种自身免疫性的多基因病,表现型不是由单个基因所决定,而COMT基因对黑素合成过程的影响是个动态而又复杂的调节过程。本研究尚未发现COMT基因多态性与白癫风易感性相关,需要对COMT基因作进一步精细测序。加大样本量全面了解COMT基因多态性与白癫风易感性的关系。