基因多态性与白癫风的相关性

　　白癫风的发病进程和治疗效果不仅与白癫风的临床类型有关，也受到个体遗传差异的影响。已发现的中国人VDR基因多态性位点中，大都与免疫机制和黑素细胞功能调节有关，这些多态性位点和白癫风的罹患有不同程度的关联。

　　Birlea等的人群一小样本VDR基因多态性位点是否与白癫风相关的研究结果显示在该人群中维生素D受体基因AaI的多态性与白癫风有关，本实验对中国西北汉族人群的研究也发现VDR基因BsmI、AaI和TaqI三个位点单核苷酸多态性的改变与白癫风存在相关性，BsmI、AaI和TaqIRFLs位于VDR基因的3端，实验证实BsmI、AaI和TaqI三个位点存在多态性同时具有连锁不平衡关系，可能共同影响基因的稳定性。Morrison等对于VDR基因转为什么会得白癜风录活性和mRNA稳定性进行了分析，发现较常见的单体型Bat和baT的转录活性和mRNA稳定性不同，前者较强，从而认为VDR基因多态性能干扰mRNA的质量和稳定性，影响VDR蛋白的数量和活力。

　　进一步分析单体型可以提高遗传分析的频率和准确性。我们对两组人群VDR不同位点组成的16种单体型进行分析，结果显示在西北汉族人群中较常见的为fbaT型、FbAT型和FbaT型，在患者组和正常对照组的频率分别为30.5%和28.1%、6.5%和9.9%、33.9%和30.0%

　　值分别为0.149、0.000719和0.0246)。单体型fbAT、FbAT和FbaT在两组的分布有统计学差异值为0.0118、0.000791和0.0246)。提示fbAT、FbAT和FbaT单体型与汉族人白癫风可能存在相关性。fbAT单体型在两组的OR值为0.717，95%CI为0.553~0.830，提示携带该单体型的人群罹患白癫风的风险较低，是一种保护性因素;同样，FbAT单体型在两组的OR值为0.637，95%CI为0.488~0.830。

　　提示携带该单体型的人群罹患白癫风的风险也较低，也是一种保护性因素;相反，FbaT单体白癫风的早期症状型在两组的OR值为1.192>1，95%CI为1.023~1.389，提示携带该单体型的人群罹患白癫风的风险较高校正常人群高19.2%。