1.血缘关系对白癜风发病的影响
发现白癜风的家族聚集性由来已久,但是关于家族史对于白癜风发生的影响,人们却知之甚少。我们通过比较发现,在同一类型内,有无家族史对白癜风的发病年龄没有显著的影响,但是,原本因临床类型而异的发病年龄,在有家族史的患者中却显示出同一性。据此,可推测在同一类型内,临床类型可能对白癜风的发病年龄影响较大,而对于不同类型的自癜风而言,有无家族史可能是影响其发病年龄更为重要的因素。
虽然白癜风呈现出家族聚集的特点,但家族内不同成员的患病风险却因其与患者血缘关系的不同而有所差异,与患者的血缘关系越近,则患白癜风的相对危险度越高。
2.遗传因素引发白癜风的机制
治疗白癜风用什么方法一级亲属的患病风险可达三级亲属患病风险的10倍以上。本研究也显示出,在一级亲属各成员中,父亲的患病率较高,母亲、同胞和子女的患病风险基本相同,研究发现,患者子女患病率较高。
为明确这种差异是否缘于本组资料中绝大部分患者尚未生育或其子女尚未达到发病年龄,我们选择子女年龄在30岁以上患者的进行分析发现,子女患病的相对危险度明显提高。由于白癜风系一种慢性疾病,鲜有自愈,且治疗效果不能令人满意,故可以推测,随着患者“子女”数量的增多及年龄的增长,这一群体患白癜风的相对危险度将显著增加。虽然白癜风患者家庭内成员患病的相对风险增加,但与依据孟德尔遗传定律所计算的结果仍然相去甚远。
故而人们推测,白癜风可能为一种受多基49因控制的、多因子的复杂疾病。白癜风由3--4个位于常染色体上的隐性基因控制,但这一研究并来对自癜风进幸亍分类。
3.遗传因素对不同类型的白癜风的影响
不同类型的白癜风可能存在不同的发病机制。我们的结果显示,局限型、寻常型、面肢型及节段型白癜风均符合多基因累加遗传模式。通过对遗传度的分析表明,多基因累加的遗传效应(遗传度)约为50%左右,提示其发病同时还受到环境因子的影响。而泛发型白癜风的发生可能会更多受到环境因素的作用。目前已有许多研究也支持环境因子应是白癜风的发病原因之一。另外值得注意的一点是,在遗传模式分析中均拒绝了无控主基因模式,故此,研究结果不能排除白癜风的发生受主控基因影响的可能性。
自癜风的易感基因可能不只限于早先所提出的3-4个,由于各个易感基因之间表现为累加效应,故而不同个体所携带的易感基因数目可能并不相同,当各易感基因的累加效应达到某个特定的阈值,再受到外部有关环境因素的影响,则表现出疾病的表型。然而,目前尚不清楚白癜风在不同种族中的遗传机制及易感基因是否相同,这一问题的解决将寄希望于不同种族背景研究对象的参与及国际间的有效合作。