结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。可以累及皮肤、心、脑、肾、肺等多个器官,表现多种多样,容易发生误诊、漏诊。皮肤表现主要有:叶状白斑、面部血管纤维瘤、鲛鱼皮样斑、甲周纤维瘤、前额纤维斑块、牙龈增生、软纤维瘤、咖啡斑、白发等。结节性硬化症的首发症状中87%为皮肤症状,其中色素减退斑(叶状白斑)又占了67%。叶状白斑常在出生时或婴儿期发生,发生于躯干部特别是臀部,从一个到几十个散在分布,在午氏灯下显得更清楚,表现为叶状、圆形、卵圆形、不规则形及点彩样,但多呈叶状。当患者只出现叶状白斑时常误诊为白癜风。白癜风为后天性色素脱失性疾病,一般不会在出生时就出现。因此婴幼儿躯干特别是臀部出现白斑时要特别引起注意,不能一概认为是白癜风,应该跟踪观察是否还有抽搐等癫痫症状,并进行系统的检查。同时白癜风的白斑常进行性扩大,而结节性硬化症的叶状白斑常保持不变。