在80年代以前,人们针对白癜风的遗传模式也曾提出多种的假设:认为白癜风可能为常染色体不完全外显遗传;认为白癜风可能是一种常染色体隐性遗传或多基因遗传;认为白癜风可能为多因子遗传,遗传度为72.4%,且遗传因素在白癜风的发病中起着较大的作用。
然而,由于早期研究没有考虑到发病年龄对分析结果的影响,所以其结论并不可靠。1988年,对印度274个白癜风家系数据的复合分离分析,结合患者的发病年龄,提出白癜风的遗传模式为4个非连锁位点的隐性遗传。1994年,另一项来自美国白癜风家系分析进一步证实了结果。
本课早期白癜风可以治好吗题组前期对2247个白癜风患者的家系分析,发现白癜风符合多基因累加遗传,遗传度约为50%。但明显的家族聚集性也不能完全排除在共同的生活中,相同的环境因素而引起的白癜风。
对22对同卵双生子研究发现共患病率为23%,显著高于一般人群0.38%,及同胞对6.1%,提示遗传因素在疾病发生有重要的影响。然而,同卵双生子的发病一致性未达到100%,表明除遗传因素外,环境对白癜风的发病亦起重要影响作用。随着认识的深入,越来越多的学者认为白癜风是一种多基因遗传疾病,其发病是染色体上多个遗传变异位点累积效应与环境因素共同作用的结果。