白癜风的遗传问题

　　白癜风是一种常见的色素脱失性疾病，发病范围非常广，且有色人种的发病率一般高于白色人种，黄种人介于两者之间。如美国发病率不足1.0%，印度为4.0%，我国人群中发病率约为0.19%～2.00%。至今白癜风发病具体机制不明，有观点认为自身免疫、遗传、神经精神因素等可能在白癜风发病中起作用，而近年来白癜风与基因多态性成为研究白癜风的热点之一，已经有多种方法证实白癜风与多种基因的多态性相关。

　　本文主要就白癜风的遗传研究进展做一综述。多个流行病学调查资料提示白癜风有明显遗传背景。白癜风患者中有家族阳性史者占26.0%，其一级亲属(父母、子女、同胞兄弟姐妹)、二级亲属(祖父母、外祖父母、舅、姑)、三级亲属(表兄妹等)发病率分别为14.6%、16.0%、4.67%，这提示白癜风发病可能与遗传相关。同时发现寻常型白癜风的家族史阳性率为28.24%(37/131)，而节段型为10.53%(2/19)，提示寻常型白癜风同节段型白癜风与遗传的密切程度上存在差异。

　　白癜风患者，有家族阳性史者占7.4%。国外统计资料提示约30%白癜风患者有家族史，白癜风患者亲属中的白癜风发病率在18.75%～40.00%之间，白癜风患者家属患该病危险率是正常人群的18倍，同卵双生的双白癜风偏方治疗胞胎共患率是23.0%。以上证据提示白癜风的发病和遗传相关，但是白癜风不同于常染色体或者性染色体遗传模式，它是一种多基因遗传病。多基因遗传病是指一类复杂的疾病。

　　疾病的发生同时除受若干微效基因的影响外，还受环境等因素的作用。随着基因测序方法的不断改进和人类基因组计划的完成，发现和白癜风相关的基因也越来越多，近来，对于白癜风的遗传相关性研究较多的有全基因组扫描，及同人类白细胞抗原(HLA)等位基因、雌激素受体基因多态性、维生素D受体基因多态性、儿茶酚胺氧位甲基移位酶基因单核苷酸多态性、过氧化氢酶基因多态性、谷胱甘肽转硫酶基因多态性等相关的研究。